Hereditary renal cell carcinoma associated with von Hippel–Lindau disease: a description of a Nova Scotia cohort

Abstract

Background: von Hippel–Lindau (VHL) disease is an autosomal
dominant condition characterized by the development of benign
and malignant tumours, including cases of renal cell carcinoma
(RCC). Early detection of RCC through routine surveillance can
lead to decreased morbidity and mortality. Data on the number
of patients in Nova Scotia (NS) who have VHL disease, disease
manifestations and the frequency and mode of the surveillance
have not previously been collected or reported. This project was
designed to obtain that information.

Methods: The number and management of patients with VHL disease
was determined by multiple sources: the Maritime Medical
Genetics Service, patient charts, and pathology, radiology and laboratory
data. The actual surveillance being performed was compared
with that recommended in the literature.

Results: Twenty-one patients from 11 families in NS were identified.
Manifestations included cases of RCC (31.6%), central nervous
system (CNS) hemangioblastoma (73.7%), retinal hemangioma
(47.4%), renal cyst (47.4%) and pheochromocytoma (10.5%).
Of the 6 patients with RCC, 4 had bilateral tumours, 2 required
kidney transplants and 1 developed metastatic disease. Routine
surveillance was being done for the CNS in 62.5% of patients,
retina in 47.4%, abdomen in 43.8% and urine catecholamines
in only 10.5%. Only 1 of the 6 patients who developed RCC
was undergoing routine abdominal imaging. Surveillance investigations
were ordered by a number of different specialists.

Conclusion: Patients with VHL disease in NS have a number of manifestations
associated with their disease, including RCC, in a similar
frequency to that reported in the literature. The surveillance
of these patients is suboptimal in frequency and coordination.
von Hippel–Lindau disease is a complex condition that requires
a coordinated approach to care to ensure proper surveillance and
treatment. Our study highlights current deficiencies and offers
an enormous opportunity for improvement.

Généralités : La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie
à transmission autosomique dominante caractérisée par la formation
de tumeurs bénignes et malignes, dont l’hypernéphrome.
Le dépistage précoce de l’hypernéphrome par des examens réguliers
peut amener une réduction de la morbidité et de la mortalité. On
ne sait pas combien de personnes sont atteintes de VHL en
Nouvelle-Écosse, quelles sont les manifestations de la maladie chez
ces patients et quels tests de dépistage sont effectués et à quelle
fréquence. Le projet décrit ici visait à obtenir ces renseignements.

Méthodologie : Le nombre et la méthode de prise en charge des
patients atteints de VHL ont été établis à l’aide de plusieurs sources :
la Clinique de génétique médicale des Maritimes, des dossiers de
patients, des rapports de pathologie et de radiologie et des analyses
de laboratoire. Les méthodes de surveillance mises en place
ont été comparées aux méthodes recommandées dans la littérature
médicale.

Résultats : Vingt et un patients de 11 familles de Nouvelle-Écosse
ont été cernés. Les manifestations incluaient : hypernéphrome
(31,6 %), hémangioblastomes siégeant au niveau du SNC (73,7 %),
hémangiomes rétiniens (47,4 %), kystes rénaux (47,4 %) et
phéochromocytomes (10,5 %). Sur les six patients porteurs d’un
hypernéphrome, 4 avaient des tumeurs bilatérales, 2 ont eu besoin
d’une transplantation rénale et un patient a présenté des métastases.
De tous les patients atteints de VHL, 62,5 % ont subi des
tests réguliers de dépistage au niveau du SNC, 47,4 %, au niveau
de la rétine, 43,8 %, au niveau de l’abdomen, et seulement 10,5 %
des patients ont subi des tests réguliers de dépistage des catécholamines
urinaires. Sur les 6 cas d’hypernéphrome, un seulement
subissait des épreuves régulières d’imagerie au niveau de
l’abdomen. Les tests de dépistage avaient été prescrits par différents
spécialistes.

Conclusion : Les cas de VHL en Nouvelle-Écosse présentent un certain
nombre de manifestations liées à cette maladie, dont l’hypernéphrome,
à une fréquence proche de celle mentionnée dans
la littérature. La fréquence et la coordination des épreuves de
dépistage sont sous-optimales. La maladie de VHL est une affection
complexe nécessitant une bonne coordination des soins
afin d’assurer une surveillance et un traitement adéquats. Cette
étude montre les lacunes actuelles et pointe vers des améliorations
substantielles.